Egy vércsepp = térkép a jövőnkhöz?

Hol húzódik a határ a „korai felismerés” és a „túl-diagnosztizálás” között? Ha egyre több biomarkert mérünk, előfordulhat, hogy olyan eltéréseket találunk, amelyek soha nem okoznának valódi betegséget?

CS.ZS.: A korai felismerés érdekében végzett szűrővizsgálatoknak az kellene legyen a céljuk, hogy elcsípjünk egy betegséget abban a fázisban, amikor az még tünetmentes, de már kezelhető vagy a kimenetel javítható. Ehhez viszont nem az az út, hogy minden vizsgálatot, ami csak elérhető a palettán, elvégzünk mindenkinek. Évtizedekkel ezelőtt, amikor a pályámat kezdtem és alig néhány száz paramétert lehetett mérni a laboratóriumokban, már ismert volt a „lelet-beteg” fogalma. Ez azt jelentette, hogy a páciens vizsgálata során találtunk egy olyan laboratóriumi eredményt, amely eltért ugyan a normálistól, de klinikai jelentősége nem volt. Emögött legegyszerűbb esetben az áll, hogy a referencia tartományok a biológiai variabilitás miatt nem „húzhatók rá” egységesen mindenkire, nem feltétlenül működik a „one size fits all” elve. Nincs ez máshogy ma sem. Több ezer paramétert tudunk mérni, így minél többféle vizsgálatot végzünk egy páciensnek, a „valamit találunk” esélye statisztikailag annál inkább nőni fog. Emiatt célszerű személyre szabottan kiválasztani a szűrővizsgálatokat, ahol figyelembe vesszük a páciens egészségügyi életútját, kockázati tényezőit, életkorát és még sok minden mást, többek között azt is, hogy ha találunk valamit, akkor azzal az eredménnyel tudunk-e bármit kezdeni vagy sem.

Ha egy laboreredmény kockázatot jelez, az mennyiben jelent valódi jövőbeli betegséget, és mennyiben csak statisztikai valószínűséget?

CS.ZS.: Az egészségügyi kockázatbecslés statisztikai háttérszámításokon alapul, de nem egy megfellebbezhetetlen jóslat. Természetesen vannak olyan genetikai mutációk, amelyek jelenléte mindenképpen valamilyen betegség megjelenését eredményezik. Ugyanakkor számos krónikus betegség mögött poligénes öröklődés áll, azaz több gén együttes jelenléte és a környezet kölcsönhatása határozza meg a kimenetelt. A hajlam azonban még nem egyenlő a „sorssal”. 

Hogyan változtatja meg az orvos-beteg kapcsolatot a prediktív - diagnosztika? Másképp kommunikál-e az orvos egy pácienssel, ha nem aktuális betegséget kezel, hanem egy jövőbeli kockázatot?

CS.ZS.: A prediktív diagnosztika előtérbe kerülése szemléletváltást hoz az orvos-beteg kapcsolatba és így a kommunikációba is. Míg az orvos egy betegség idején utasítást ad a betegnek – „ezt kell szednie, hogy meggyógyuljon” – addig egy egészségmegőrzésre fókuszáló helyzetben inkább tanácsadói szerepkörbe kerül, ahol nem megijesztenie, hanem motiválnia kell a pácienst arra, hogy a személyes kockázatkezelést (pl.: életmódváltást) elkezdje és fenn is tartsa. Kicsit emlékeztet ez a természetjárásra. Egy előre nem látott betegség megjelenése hasonló ahhoz, mint amikor valaki térkép nélkül, egyedül indul túrázni és váratlanul belepottyan egy szakadékba. A mentőcsapatnak nagyfokú szervezettségre van szüksége ahhoz, hogy korlátozott lehetőségeivel megkísérelje a mentést. Ezzel szemben a prediktív diagnosztika olyan, mintha egy térképet adnánk a túrázó kezébe még az út elején, ráadásul egy tapasztalt túravezető (az orvos) is segíti a tájékozódást, hogy hogyan lehet elkerülni a veszélyes helyzeteket.

Etikai szempontból meddig indokolt „előre tudni”? Van-e olyan információ, amit nem feltétlenül előnyös vagy szükséges tudni, ha nincs rá hatékony megelőzés vagy terápia?

CS.ZS.: Ez egy nagyon fontos szempont, főleg a genetika területén, nem véletlen, hogy a szakszerű genetikai tanácsadást még a vizsgálatok elvégzése előtt ajánlott igénybe venni. Nem minden információ hasznos, sőt, néha többet árthat a tudás, mint a nem tudás. Fel kell tenni a kérdést, hogy az információ, aminek birtokába jutunk, mire használható. Van-e hozzáadott értéke a prevenció szempontjából vagy esetleg segíti valamilyen hatékony terápiás beavatkozás indítását? Ha igen, akkor érdemes a vizsgálatot elvégeztetni. Ha viszont sem megelőzést, sem életviteli döntést, sem terápiás kezelést nem tesz lehetővé a plusz tudás, viszont tönkreteheti a hátralevő időszakot, súlyos pszichológiai terhet helyezve mind a páciensre, mind a családjára, akkor nem biztos, hogy szükség van rá. Az orvos felelőssége, hogy erről tájékoztassa a pácienst, a végső döntés viszont a páciens kezében van. A „nem tudáshoz való jog” mindenkit megillet.

A nagy mennyiségű adat mennyiben egészíti ki és mennyiben helyettesítheti a klinikai tapasztalatot? Lehet-e olyan pont, ahol az algoritmus pontosabban jelez kockázatot, mint a gyakorló orvos?

CS.ZS.: Az AI és a big data analízis jelentős támogatást tud adni az orvosi munkához, de a klinikai tapasztalatot nem helyettesíti. A beteggel szemben az orvos ül, ő látja, kérdezi és vizsgálja. Az AI a diagnosztikai folyamatban több ponton támogatást adhat, időigényes munkafolyamatokat rövidíthet le, de nem cseréli le az orvost. Támogató szerepkörben van, illetve lehet. Vannak olyan feladatok, amelyeket pontosabban el tud végezni, mint egy ember, pl.: kiváló mintázatelemző képességgel rendelkezik. Ennek nagy haszna lehet a képalkotó diagnosztikában (pl.: mellrák szűrés kapcsán), de a labordiagnosztikában is. Ilyenre példa az általunk is használt, ajánlott Okoslelet, mely mintázatfelismerésen alapuló kockázatbecslést ad 14 betegségcsoportra pusztán egy rutin laboratóriumi lelet alapján. Az AI információt adhat, inspirálhatja az orvos gondolkodását különösen a ritkább, nehezebben felismerhető kórképek vonatkozásában, de a végső felelősség mindig az emberé marad, hogy az információt hogyan használja vagy nem használja fel.

Milyen minőségi korlátai vannak az adatoknak, amelyekkel dolgoznak? 

CS.ZS.: A betáplált adatok minősége, amin az AI tanul, nagymértékben meg fogja határozni, hogy milyen lesz a kimenet. Torz adatok hamis becslést fognak eredményezni. Ismert az ún. reprezentációs torzítás jelensége, ahol arról van szó, hogy ha az AI betanítása pl.: kaukázusi populáció adataival történt, akkor az algoritmus jóval korlátozottabban lesz használható az ázsiai vagy afrikai etnikumnál. A laboratóriumok közti standardizáció hiánya és a referencia tartományokkal kapcsolatos nehézségek ezt még csak fokozzák. Ezek tehát létező problémák, melyek még megoldásra várnak. Ezért is fontos, amit az előző kérdés kapcsán mondtam, hogy az orvos nem lecserélhető szereplő a rendszerben, mert végső soron a szaktudás, a tapasztalat és a felelősség is nála van.

Hogyan hat a „kockázati tudás” az egészséges emberek életminőségére? Segít-e valójában, ha valaki évtizedekkel előre tud egy lehetséges betegségről?

CS.ZS.: Ez egy nehéz kérdés, mivel mind a páciens, mind az őt ellátó intézmény részéről szükséges bizonyos feltételeknek teljesülnie ahhoz, hogy a „kockázati tudás” pozitívan hasson az életminőségre. Önmagában egy magas kockázat megismerése komoly pszichológiai terhet jelenthet a páciens számára, a tudat, hogy „valami elromolhat”, rontja az általános közérzetet és a vitalitást, befolyásolhatja az életúttal kapcsolatos döntéseket (pl.: gyermekvállalás), sőt nem jól menedzselt esetekben szűrővizsgálati függőséghez vagy túldiagnosztizáláshoz vezethet. Különösen nehéz helyzetbe kerülhet a páciens egy, a prediktív szemléletre nem felkészült egészségügyi környezetben, ahol magára hagyják őt a leletével, kérdéseivel és aggodalmaival. A prediktív diagnosztika akkor tud sikeres, az életminőséget pozitívan befolyásoló eszközzé válni a kezünkben, ha olyan páciensek veszik igénybe, akik magas belső kontrollal rendelkeznek és a tudást nem teherként, hanem cselekvésre motiváló erőként tudják hasznosítani egy támogató egészségügyi környezet segítségével. Mi a SYNLAB-nál erre törekszünk, a Virtuális Klinika szolgáltatásunk missziós célja többek között ez is.

Ha Magenta1-es vagy, a Telekom Egészség szolgáltatásunkkal a családod egészségét is támogathatod! Február végéig 30%-os kedvezményt biztosítunk a SYNLAB Nagyrutin szűrővizsgálatára. A kupon letöltéséhez lépj be a Telekom Egészség fiókodba vagy regisztrálj díjmentesen Magenta 1-esként! Részleteket ITT találsz!